新生兒出生48小時(shí)后、7天之內(nèi)，并充分哺乳；對(duì)于各種原因（早產(chǎn)兒、低體重兒、正在治療疾病的新生兒、提前出院者等）未采血者，采血時(shí)間一般不超過出生后20天，進(jìn)行新生兒遺傳代謝病篩查，可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)遺傳代謝病，如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥等異常?；疾⌒律鷥荷形闯霈F(xiàn)臨床表現(xiàn)或表現(xiàn)輕微時(shí)，通過篩查確診，得以早期診斷，進(jìn)行早期治療，防止機(jī)體組織器官發(fā)生不可逆的損傷，可有效預(yù)防嚴(yán)重的代謝危象發(fā)生，降低死亡率。

目前日照市篩查的主要疾病有先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、苯丙酮尿癥和擴(kuò)展性遺傳代謝性疾病。

1.先天性甲狀腺功能減低癥：是一種由于先天性甲狀腺發(fā)育缺陷不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素，引起生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力落后等病癥。此病在我國(guó)的發(fā)病率約為1：2500，患兒的智能和體格發(fā)育將嚴(yán)重落后于正常孩子，甚至發(fā)展成為癡呆兒，若能出生后馬上治療并堅(jiān)持按醫(yī)囑用藥，一般能保證正常的生長(zhǎng)發(fā)育。

2.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：是一種先天性常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率約為1：15000。該病由于腎上腺皮質(zhì)某種酶的缺陷可導(dǎo)致嚴(yán)重的嘔吐、腹瀉、不易糾正的低血鈉脫水和嚴(yán)重的酸中毒等危及生命，也可表現(xiàn)女性男性化及男性假性性早熟，身材明顯矮小并導(dǎo)致生育障礙，對(duì)于心理生理發(fā)育及今后的工作婚姻等都帶來嚴(yán)重影響。

3.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥：俗稱蠶豆病，是一種遺傳性紅細(xì)胞酶缺乏癥，發(fā)病率約為0.2%-4.48%，在我國(guó)的南部地區(qū)尤為高發(fā)。由于紅細(xì)胞酶的缺陷，患者在某些誘因如某些藥物、食用蠶豆等情況下發(fā)病。臨床表現(xiàn)為急性溶血性貧血和高膽紅素血癥，如不及時(shí)治療，死亡率較高。

4.苯丙酮尿癥：是一種常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率約為1:10000。由于患兒體內(nèi)攜帶分別來自父母雙方的致病基因，影響了體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶或其輔酶的活性，引起腦萎縮和智力低下，嚴(yán)重時(shí)可致死。若出生后即得到治療，可避免腦損害的發(fā)生，治療越晚，對(duì)患兒的智能影響程度越大。

5.擴(kuò)展新生兒遺傳代謝性疾?。?/span>以串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)法一次性檢測(cè)血中包括氨基酸代謝障礙、尿素循環(huán)障礙、有機(jī)酸代謝障礙、線粒體脂肪酸氧化代謝障礙等在內(nèi)的30多種疾病，這些疾病每種的發(fā)病率很低，但總體發(fā)病率約為1:500。許多疾病在新生兒早期就開始發(fā)病，進(jìn)展迅速，不及時(shí)診治，死亡率和致殘率極高。也有的呈隱匿發(fā)病，出現(xiàn)臨床癥狀時(shí)已經(jīng)產(chǎn)生智力低下或其他嚴(yán)重后遺癥。早期發(fā)現(xiàn)進(jìn)行有效性治療，可降低不良后果?；?qū)用嫔厦鞔_病因可為家庭再生育提供產(chǎn)前診斷依據(jù)。

溫馨提示：

如果您收到新生兒疾病篩查中心的短信或電話，請(qǐng)及時(shí)帶寶寶到新篩中心復(fù)查。

（來源 日照市）